Monomelisk amyotrofi med proximal övre extremitet: en fallrapport

MA, eller Hirayamas sjukdom, är en sällsynt godartad sjukdom i de nedre motoriska nervcellerna. Detta tillstånd rapporterades ursprungligen av Hirayama et al. 1959 ; de kallade det ”juvenil muskelatrofi av unilateral övre extremitet”. Sjukdomen är mer utbredd i Indien, Japan och andra asiatiska länder, men många liknande fall har också rapporterats från andra delar av världen . I en rapport från Indien konstaterades till exempel att MA utgör cirka 12,8 % av de nedre motoriska neuronsjukdomarna . Såvitt vi vet är detta det första fallet som rapporterats från vår region (Arabiska golfen).

MA kännetecknas av insidious-onset, asymmetrisk, unilateral svaghet och atrofi av hand- och underarmsmusklerna, med besparing av brachioradialis, vilket ger upphov till ett utseende som kallas ”sned amyotrofi” . Flera fallserier har beskrivit övervägande engagemang i de nedre extremiteterna.

MA drabbar vanligen män i åldrarna 15-25 år , men kan även förekomma hos kvinnor. Sjukdomen utvecklas långsamt under flera år, innan den når ett stationärt stadium . Bilaterala, vanligtvis asymmetriska, men även symmetriska, ”bimeliska” former som påverkar de övre extremiteterna har observerats .

Vår patient uppvisade en ovanlig form av MA, som påverkade axel- och armmusklerna i stället för den vanligt förekommande hand- och underarmsjukdomen. Sällsynta fall av MA i proximala övre extremiteter har rapporterats i litteraturen . De Freitas och Nascimento studerade 21 fall av MA som involverade de övre eller nedre extremiteterna. Endast en patient hade proximal unilateral involvering i övre extremiteten; hans MRT av halsryggen och NCS var normala, medan EMG avslöjade denervering i de drabbade musklerna, i likhet med vår patient. I en annan studie beskrevs 102 patienter med MA. Endast fem av dem hade övervägande unilateral axelgjordssvaghet; EMG visade dock tecken på denervering inte bara i C5- och 6-myotomerna, utan även i C8- och T1-musklerna, om än i mindre grad, vilket tyder på en mer utbredd sjukdom, vilket inte sågs hos vår patient.

Vår patient hade inga sensoriska symtom eller tecken på övre motoriska neuron under 5 år, eller kliniska eller elektrofysiologiska tecken på en utbredd sjukdom i bulbala eller andra lemmars muskler, vilket tyder på att tillståndet är godartat.

Andra karakteristiska kliniska fynd som är förenliga med MA är bland annat oregelbunden tremor (polyminimyoklonus) av fingrarna i den drabbade handen, överdriven svaghet vid exponering för kyla (köldpares) och avsaknad av känselbortfall, pyramidal, cerebellär, kranialnerver och sfinkterunderskott .

Differentialdiagnosen för MA omfattar den distala formen av spinal muskelatrofi, amyotrofisk lateralskleros (ALS), postpolio-syndrom, multifokal motorisk neuropati med ledningsblockering (MMNCB) samt strukturella lesioner i halsmärgen. Dessa kliniska enheter kan identifieras genom specifika kliniska, radiologiska och elektrofysiologiska kännetecken.

Patofysiologin bakom MA är fortfarande okänd , men flera hypoteser har beaktats, t.ex. virusinfektioner, ischemi i främre hornceller och atopi . År 1987 föreslog Kikuchi et al. för första gången att en trång duralkanal kan vara en underliggande predisponerande faktor . Hirayama föreslog en modell med fokal venös ischemi på grund av kompression och tillplattning av den nedre halskotpelaren som uppstår på grund av att den cervikala duralsäcken och ryggmärgen förskjuts framåt, vilket orsakas av återkommande böjning av nacken.

MRI-fynd vid MA är motstridiga, där vissa studier visar lokaliserad asymmetrisk ryggmärgsatrofi, framträdande och förstärkning av bakre epidurala venösa plexus och främre förskjutning av bakre duralsäck vid flexion . I en fallserie visade sig mer än 90 % av patienterna ha flera karakteristiska MRT-avvikelser vid flexionsstudie, såsom förlust av duralinfästning, främre förskjutning av den dorsala duran och förstärkning av epidurala halvmånen . Andra studier har inte påvisat några MRT-skillnader i den främre och bakre ryggmärgsdiametern mellan patienter och kontroller.

I en obduktionsstudie på en patient med MA noterades krympning och nekros av främre hornceller, olika grader av degeneration av små och stora nervceller, lindrig glios och viss cirkulationsinsufficiens i ryggmärgens område. Dessa avvikelser sträckte sig från C5 till T1-nivåerna men var mer uttalade vid C7 och C8 .

Elektrofysiologiska undersökningar (NCS och EMG) är en väsentlig del av den diagnostiska processen och visar oftast kroniska denerveringsförändringar i de drabbade musklerna, med eller utan akuta denerveringspotentialer (fascikulationer, positiva skarpa vågor och fibrilleringspotentialer). Dessa undersökningar är också till hjälp för att utesluta andra till synes liknande tillstånd (t.ex. ALS, MMNCB, brachialplexopati). Mildare denerveringsförändringar kan ses även i kliniskt opåverkade muskler .

Det finns ingen konsensus om behandlingen av MA, men man har förespråkat användning av halsbandsbehandling under det akuta progressiva stadiet av sjukdomen . Den roll som kirurgi spelar hos patienter som utvecklas trots konservativ behandling är kontroversiell, men duraplasty, främre cervikal dekompression och rekonstruktion med senöverföring har gett uppmuntrande resultat hos vissa patienter . Fysioterapi är till hjälp för att förebygga komplikationer till följd av immobilitet, t.ex. ledstelhet och muskelförtvining.

Lämna ett svar

Din e-postadress kommer inte publiceras.