Amiotrofia monomelică cu afectarea membrului superior proximal: un raport de caz

MA, sau boala Hirayama, este o afecțiune benignă rară a neuronilor motori inferiori. Această afecțiune a fost raportată inițial de Hirayama et al. în 1959 ; ei au numit-o „atrofia musculară juvenilă a extremității superioare unilaterale”. Boala este mai răspândită în India, Japonia și în alte țări asiatice, dar multe cazuri similare au fost raportate și din alte părți ale lumii . De exemplu, un raport din India a constatat că AM cuprinde aproximativ 12,8 % din bolile neuronilor motori inferiori . După cunoștințele noastre, acesta este primul caz raportat din regiunea noastră (Golful Arabiei).

MA se caracterizează prin slăbiciune și atrofie unilaterală, asimetrică, cu debut insidios, asimetrică, a mușchilor mâinii și antebrațului, cu cruțarea brachioradialului, dând naștere la un aspect numit „amiotrofie oblică” . Mai multe serii de cazuri au descris implicarea predominantă a membrelor inferioare .

MA afectează în mod obișnuit bărbații cu vârste cuprinse între 15 și 25 de ani , dar poate apărea și la femei . Boala progresează lent pe parcursul a câtorva ani, înainte de a atinge un stadiu staționar . Au fost observate forme bilaterale, de obicei asimetrice, dar și forme simetrice, „bimelice”, care afectează membrele superioare .

Pacientul nostru a prezentat o formă neobișnuită de MA, afectând mușchii umărului și ai brațului, în loc de afectarea frecvent întâlnită la nivelul mâinii și antebrațului. În literatura de specialitate au fost raportate cazuri rare de MA a membrelor superioare proximale . De Freitas și Nascimento au studiat 21 de cazuri de MA care implică membrele superioare sau inferioare. Doar un singur pacient a avut afectare unilaterală proximală a membrelor superioare; RMN-ul coloanei vertebrale cervicale și NCS-ul său au fost normale, în timp ce EMG a dezvăluit denervare în mușchii afectați, similar cu pacientul nostru. Un alt studiu a descris 102 pacienți cu MA. Doar cinci dintre ei prezentau slăbiciune predominant unilaterală a centurii scapulare; cu toate acestea, EMG a arătat dovezi de denervare nu numai în miotomii C5 și 6, ci și în mușchii C8 și T1, deși într-un grad mai mic, ceea ce denotă o boală mai extinsă, care nu a fost observată la pacientul nostru.

Pacientul nostru nu a prezentat simptome senzoriale sau semne ale neuronilor motori superiori pe parcursul a 5 ani, sau dovezi clinice sau electrofiziologice pentru o boală extinsă în mușchii bulbari sau ai altor membre, indicând natura benignă a acestei afecțiuni.

Alte constatări clinice caracteristice compatibile cu MA includ tremorul neregulat de curs (poliminimioclonus) al degetelor de la mâna afectată, exagerarea slăbiciunii la expunerea la frig (pareză la rece) și absența pierderilor senzoriale, a deficitelor piramidale, cerebeloase, ale nervilor cranieni și sfincteriene .

Diagnosticul diferențial al MA include forma distală a atrofiei musculare spinale, scleroza laterală amiotrofică (ALS), sindromul post-polio, neuropatia motorie multifocală cu bloc de conducere (MMNCB), precum și leziuni structurale ale măduvei cervicale. Aceste entități clinice pot fi identificate prin caracteristici clinice, radiologice și electrofiziologice specifice.

Patofiziologia MA rămâne necunoscută , dar au fost luate în considerare mai multe ipoteze, cum ar fi infecțiile virale, ischemia la nivelul celulelor cornului anterior și atopia . În 1987, Kikuchi și colab. au propus pentru prima dată că un canal dural strâmt poate fi un factor predispozant de bază . Hirayama a sugerat un model de ischemie venoasă focală datorată comprimării și aplatizării măduvei cervicale inferioare care rezultă din deplasarea înainte a sacului dural cervical și a măduvei spinării, cauzată de flexia recurentă a gâtului.

Constatările RMN în MA sunt contradictorii, unele studii arătând o atrofie localizată asimetrică a măduvei spinării, proeminența și intensificarea plexului venos epidural posterior și deplasarea anterioară a sacului dural posterior la flexie . Într-o serie de cazuri, s-a constatat că mai mult de 90 % dintre pacienți prezentau mai multe anomalii IRM caracteristice la studiul de flexie, cum ar fi pierderea atașamentului dural, deplasarea anterioară a durei dorsale și creșterea semilunii epidurale . Alte studii nu au demonstrat diferențe RMN în diametrul anterior-posterior al măduvei spinării între pacienți și martori .

Un studiu autopsic asupra unui pacient cu MA a observat contracția și necroza celulelor cornului anterior, diferite grade de degenerare a celulelor nervoase mici și mari, glioză ușoară și o anumită insuficiență circulatorie în teritoriul măduvei spinării. Aceste anomalii s-au extins de la nivelul C5 la T1, dar au fost mai accentuate la C7 și C8 .

Studiile electrofiziologice (NCS și EMG) sunt o parte esențială a procesului de diagnosticare, arătând mai ales modificări cronice de denervație în mușchii afectați, cu sau fără potențiale acute de denervație (fasciculații, unde acute pozitive și potențiale de fibrilație). Aceste studii sunt, de asemenea, utile pentru a exclude alte afecțiuni aparent similare (de exemplu, ALS, MMNCB, plexopatie brahială). Modificări mai ușoare ale denervării pot fi observate și în mușchii neafectați clinic .

Nu există un consens cu privire la tratamentul MA, dar a fost susținută utilizarea terapiei cu guler cervical în timpul stadiului acut progresiv al bolii . Rolul intervenției chirurgicale la pacienții care progresează în ciuda tratamentului conservator este controversat, dar duraplastia, decompresia cervicală anterioară și reconstrucția cu transferuri de tendon au dat rezultate încurajatoare la unii pacienți . Fizioterapia este utilă în prevenirea complicațiilor rezultate din imobilitate, cum ar fi rigiditatea articulară și epuizarea musculară.

.

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată.