Monomelic amyotrophy with proximal upper limb involvement: a case report

MA, of de ziekte van Hirayama, is een zeldzame goedaardige aandoening van de onderste motorische neuronen. Deze aandoening werd voor het eerst gemeld door Hirayama et al. in 1959; zij noemden het “juveniele spieratrofie van unilaterale bovenste extremiteit”. De ziekte komt het meest voor in India, Japan en andere Aziatische landen, maar er zijn ook veel soortgelijke gevallen gemeld uit andere delen van de wereld. Uit een verslag uit India blijkt bijvoorbeeld dat MA ongeveer 12,8% uitmaakt van de aandoeningen van de onderste motorneuronen. Voor zover wij weten, is dit het eerste geval uit onze regio (Arabische Golf).

MA wordt gekenmerkt door insidious-onset, asymmetrische, unilaterale zwakte en atrofie van de hand- en onderarmspieren, met sparing van de brachioradialis, wat aanleiding geeft tot een verschijningsvorm die ‘schuine amyotrofie’ wordt genoemd. Verscheidene case series hebben de betrokkenheid van de onderste ledematen beschreven.

MA treft meestal mannen tussen de leeftijd van 15 en 25 jaar, maar kan ook bij vrouwen voorkomen. De ziekte vordert langzaam gedurende enkele jaren, alvorens een stationaire fase te bereiken. Bilaterale, meestal asymmetrische, maar ook symmetrische, ‘bimelische’ vormen die de bovenste ledematen aantasten zijn waargenomen.

Onze patiënte presenteerde zich met een ongebruikelijke vorm van MA, die de schouder- en armspieren aantastte in plaats van de vaak geziene ziekte van hand en onderarm. Zeldzame gevallen van proximale MA in de bovenste ledematen zijn gemeld in de literatuur. De Freitas en Nascimento bestudeerden 21 gevallen van MA die de bovenste of onderste ledematen betroffen. Slechts één patiënt had proximale unilaterale betrokkenheid van de bovenste ledematen; zijn MRI cervicale wervelkolom en NCS waren normaal, terwijl EMG denervatie aantoonde in de aangedane spieren, vergelijkbaar met onze patiënt. Een andere studie beschreef 102 patiënten met MA. Slechts vijf van hen hadden overwegend unilaterale schoudergordel zwakte; echter, EMG toonde bewijs van denervatie niet alleen in C5 en 6 myotomen, maar ook C8 en T1 spieren, zij het in mindere mate, wat duidt op een meer uitgebreide ziekte, die niet werd gezien bij onze patiënt.

Onze patiënt had geen sensorische symptomen of bovenste motor neuron tekenen gedurende 5 jaar, of klinisch of elektrofysiologisch bewijs voor een wijdverspreide ziekte in bulbar of andere ledemaat spieren, wat wijst op de goedaardige aard van deze aandoening.

Andere karakteristieke klinische bevindingen verenigbaar met MA zijn verloop onregelmatige tremor (polyminimyoclonus) van de vingers in de aangedane hand, overdrijving van zwakte bij blootstelling aan koude (koude parese), en afwezigheid van sensorisch verlies, piramidale, cerebellaire, craniale zenuwen, en sluitspier tekorten .

De differentiële diagnose van MA omvat de distale vorm van spinale musculaire atrofie, amyotrofische laterale sclerose (ALS), post-poliosyndroom, multifocale motorische neuropathie met geleidingsblok (MMNCB), evenals structurele laesies van het cervicale snoer. Deze klinische entiteiten kunnen worden geïdentificeerd aan de hand van specifieke klinische, radiologische en elektrofysiologische kenmerken.

De pathofysiologie van MA blijft onbekend, maar verschillende hypothesen zijn in overweging genomen, zoals virale infecties, ischemie van de voorste hoorncellen, en atopie. In 1987 stelden Kikuchi et al. voor het eerst voor dat een dicht durale kanaal een onderliggende predisponerende factor zou kunnen zijn. Hirayama stelde een model voor van focale veneuze ischemie door compressie en afplatting van het lagere cervicale snoer als gevolg van voorwaartse verplaatsing van de cervicale durale zak en het ruggenmerg, veroorzaakt door recidiverende flexie van de nek.

MRI-bevindingen bij MA zijn tegenstrijdig, met in sommige studies gelokaliseerde asymmetrische ruggenmergatrofie, prominentie en versterking van de posterieure epidurale veneuze plexus, en anterior verschuiving van de posterieure durale zak bij flexie. In één case serie werd bij meer dan 90% van de patiënten een aantal karakteristieke MRI afwijkingen gevonden bij flexie studie, zoals verlies van dural aanhechting, anterior verplaatsing van dorsale dura, en het versterken van de epidurale sikkel. Andere studies hebben geen MRI-verschillen aangetoond in de anterieure-posterieure doorsnede van het ruggenmerg tussen patiënten en controles.

In een autopsiestudie bij een patiënt met MA werden krimp en necrose van de voorste hoorncellen, verschillende gradaties van degeneratie van kleine en grote zenuwcellen, milde gliose, en enige circulatie-insufficiëntie in het gebied van het ruggenmerg waargenomen. Deze afwijkingen strekten zich uit van C5 tot T1 niveaus, maar waren meer uitgesproken bij C7 en C8.

Electrofysiologische studies (NCS en EMG) zijn een essentieel onderdeel van het diagnostisch proces, en tonen meestal chronische denervatieveranderingen in de aangetaste spieren, met of zonder acute denervatiepotentialen (fasciculaties, positieve scherpe golven en fibrillatiepotentialen). Deze onderzoeken zijn ook nuttig bij het uitsluiten van andere ogenschijnlijk vergelijkbare aandoeningen (bv. ALS, MMNCB, brachiale plexopathie). Er bestaat geen consensus over de behandeling van MA, maar het gebruik van cervicale kraagtherapie tijdens het acute progressieve stadium van de ziekte wordt aanbevolen. De rol van chirurgie bij patiënten die vooruitgang boeken ondanks conservatieve behandeling is controversieel, maar duraplastie, anterieure cervicale decompressie, en reconstructie met pees transfers hebben bemoedigende resultaten opgeleverd bij sommige patiënten. Fysiotherapie is nuttig bij het voorkomen van complicaties als gevolg van immobiliteit, zoals gewrichtsstijfheid en spieratrofie.

Laat een antwoord achter

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd.