Monomelic amyotrophy with proximal upper limb involvement: a case report

MA eli Hirayaman tauti on harvinainen hyvänlaatuinen alempien motoneuronien häiriö. Hirayama et al. raportoivat tästä sairaudesta alun perin vuonna 1959 ; he kutsuivat sitä ”yksipuolisen yläraajan juveniiliksi lihasatrofiaksi”. Tauti on yleisempi Intiassa, Japanissa ja muissa Aasian maissa, mutta myös muualta maailmasta on raportoitu monia vastaavia tapauksia. Esimerkiksi eräässä Intiasta peräisin olevassa raportissa todettiin, että MA käsittää noin 12,8 prosenttia alempien liikehermosolujen sairauksista . Tietojemme mukaan tämä on ensimmäinen alueeltamme (Arabianlahti) raportoitu tapaus.

MA:lle on ominaista käden ja kyynärvarren lihasten salakavalasti alkava, epäsymmetrinen, yksipuolinen heikkous ja surkastuminen.

MA:ta esiintyy tyypillisesti 15-25-vuotiailla miehillä, mutta sitä voi esiintyä myös naisilla. Tauti etenee hitaasti useiden vuosien ajan ennen kuin se saavuttaa pysyvän vaiheen . Molemminpuolisia, yleensä epäsymmetrisiä, mutta myös symmetrisiä, yläraajoihin vaikuttavia ”bimelisiä” muotoja on havaittu .

Potilaallamme oli harvinainen MA:n muoto, joka koski olkapää- ja käsivarren lihaksia tavanomaisesti esiintyvän käden ja kyynärvarren taudin sijasta. Kirjallisuudessa on raportoitu harvinaisia proksimaalisen yläraajojen MA:n tapauksia . De Freitas ja Nascimento tutkivat 21 tapausta, joissa MA koski ylä- tai alaraajoja. Vain yhdellä potilaalla oli yksipuolinen proksimaalinen yläraajojen MA; hänen kaularangan magneettikuvauksensa ja NCS:nsä olivat normaalit, kun taas EMG:ssä ilmeni denervoitumista kyseessä olevissa lihaksissa, kuten meidän potilaallamme. Eräässä toisessa tutkimuksessa kuvattiin 102 MA-potilasta. Vain viidellä heistä oli pääasiassa yksipuolista olkavarren heikkoutta; EMG osoitti kuitenkin todisteita denervaatiosta paitsi C5- ja 6-myotomissa myös C8- ja T1-lihaksissa, vaikkakin vähäisemmässä määrin, mikä viittaa laajempaan tautiin, jota ei havaittu potilaallamme.

Potilaallamme ei ollut aistimusoireita tai ylempien liikehermosolujen oireita viiden vuoden aikana eikä kliinisiä tai elektrofysiologisia viitteitä laajalle levinneestä taudista bulbaarilihaksissa tai muussa raajojen lihaksissa, mikä osoittaa tämän tilan hyvänlaatuista luonnetta.

Muut tyypilliset kliiniset löydökset, jotka sopivat MA:n kanssa yhteen, ovat sairastuneen käden sormien epäsäännöllinen vapina (polyminimyoklonus), kylmälle altistumisen aiheuttaman heikkouden liioiteltu lisääntyminen (kylmähalvauspareesi) ja aistihäiriöiden, pyramidaali-, pikkuaivo-, aivohermo-, kallohermo- ja sulkijalihasvajausten puuttuminen .

MA:n erotusdiagnostiikkaan kuuluvat spinaalisen lihasatrofian distaalinen muoto, amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS), postpolio-oireyhtymä, multifokaalinen motorinen neuropatia, johon liittyy johtumisen esto (MMNCB), sekä kaularangan rakenteelliset vauriot. Nämä kliiniset kokonaisuudet voidaan tunnistaa erityisten kliinisten, radiologisten ja elektrofysiologisten piirteiden perusteella.

MA:n patofysiologia on edelleen tuntematon, mutta useita oletuksia on esitetty, kuten virusinfektioita, etusarven solujen iskemiaa ja atopiaa . Vuonna 1987 Kikuchi et al. ehdottivat ensimmäisen kerran, että tiukka duraalikanava voi olla taustalla oleva altistava tekijä . Hirayama ehdotti mallia, jossa fokaalinen laskimoiden iskemia johtuu kaularangan alaosan puristumisesta ja litistymisestä, joka johtuu kaularangan duraalipussin ja selkäytimen siirtymisestä eteenpäin toistuvan kaulan taivutuksen seurauksena.

MRI-löydökset MA:ssa ovat ristiriitaisia, ja joissakin tutkimuksissa on havaittu paikallista epäsymmetristä selkäytimen surkastumista, takimmaisen epiduraalisen laskimopleksin korostumista ja voimistumista sekä takimmaisen duraalipussin siirtymistä anterioriseen suuntaan fleksion yhteydessä . Eräässä tapaussarjassa yli 90 prosentilla potilaista havaittiin fleksiotutkimuksessa useita tyypillisiä magneettikuvauspoikkeavuuksia, kuten duraalisen kiinnityskohdan häviäminen, dorsaalisen kovakalvon siirtyminen etupuolelle ja epiduraalisen puolikuun voimistuminen . Muut tutkimukset ovat osoittaneet, että selkäytimen etu- ja takimmaisen läpimitan MRI-kuvauksessa ei ole eroja potilaiden ja kontrolliryhmien välillä .

MA:ta sairastaneen potilaan ruumiinavaustutkimuksessa havaittiin etusarvisolujen kutistumista ja nekroosia, pienten ja suurten hermosolujen eriasteista rappeutumista, lievää glioosia ja jonkin verran verenkierron vajaatoimintaa selkäytimen alueella. Nämä poikkeavuudet ulottuivat C5-tasolta T1-tasolle, mutta olivat selvempiä C7- ja C8-tasolla.

Elektrofysiologiset tutkimukset (NCS ja EMG) ovat olennainen osa diagnoosiprosessia, ja ne osoittavat enimmäkseen kroonisia denervaatiomuutoksia sairastuneissa lihaksissa akuuteilla denervaatiopotentiaaleilla (faskikulaatioilla, positiivisilla terävillä aalloilla ja fibrillaatiopotentiaaleilla) tai ilman niitä. Nämä tutkimukset auttavat myös sulkemaan pois muita ilmeisesti samankaltaisia sairauksia (esim. ALS, MMNCB, plexopatia brachialis). Lievempiä denervaatiomuutoksia voidaan havaita myös kliinisesti sairastumattomissa lihaksissa.

MA:n hoidosta ei ole päästy yksimielisyyteen, mutta kaularankahoidon käyttöä taudin akuutin etenemisvaiheen aikana on suositeltu. Leikkauksen merkitys potilailla, jotka etenevät konservatiivisesta hoidosta huolimatta, on kiistanalainen, mutta duraplastia, anteriorinen kaularangan dekompressio ja rekonstruktio jänteensiirroilla ovat tuottaneet rohkaisevia tuloksia joillakin potilailla . Fysioterapia auttaa ehkäisemään liikkumattomuudesta johtuvia komplikaatioita, kuten nivelten jäykkyyttä ja lihasten kulumista.

Jätä vastaus

Sähköpostiosoitettasi ei julkaista.