Monomelische Amyotrophie mit Beteiligung der proximalen oberen Gliedmaßen: ein Fallbericht

Die monomelische Amyotrophie oder Hirayama-Krankheit ist eine seltene, gutartige Störung der unteren Motoneuronen. Diese Erkrankung wurde erstmals 1959 von Hirayama et al. beschrieben; sie nannten sie „juvenile Muskelatrophie der einseitigen oberen Extremität“. Die Krankheit ist in Indien, Japan und anderen asiatischen Ländern häufiger anzutreffen, aber auch aus anderen Teilen der Welt wurden viele ähnliche Fälle gemeldet. So wurde in einem Bericht aus Indien festgestellt, dass MA etwa 12,8 % der Erkrankungen der unteren Motoneuronen ausmacht. Soweit wir wissen, ist dies der erste Fall, der aus unserer Region (Arabischer Golf) berichtet wurde.

MA ist durch eine schleichend einsetzende, asymmetrische, einseitige Schwäche und Atrophie der Hand- und Unterarmmuskeln gekennzeichnet, wobei der Brachioradialis verschont bleibt, was zu einem Erscheinungsbild führt, das als „schräge Amyotrophie“ bezeichnet wird. In mehreren Fallserien wurde eine überwiegende Beteiligung der unteren Gliedmaßen beschrieben.

MA betrifft typischerweise Männer im Alter zwischen 15 und 25 Jahren, kann aber auch bei Frauen auftreten. Die Krankheit schreitet über mehrere Jahre langsam voran, bevor sie ein stationäres Stadium erreicht. Es wurden bilaterale, in der Regel asymmetrische, aber auch symmetrische, „bimelische“ Formen beobachtet, die die oberen Gliedmaßen betreffen.

Unser Patient wies eine ungewöhnliche Form der MA auf, die die Schulter- und Armmuskulatur und nicht die üblicherweise auftretende Erkrankung der Hand und des Unterarms betraf. Seltene Fälle von MA der proximalen oberen Gliedmaßen sind in der Literatur beschrieben worden. De Freitas und Nascimento untersuchten 21 Fälle von MA mit Beteiligung der oberen oder unteren Extremitäten. Nur ein Patient hatte eine proximale unilaterale Beteiligung der oberen Gliedmaßen; sein MRT der Halswirbelsäule und sein NCS waren normal, während das EMG eine Denervierung der betroffenen Muskeln ergab, ähnlich wie bei unserem Patienten. In einer anderen Studie wurden 102 Patienten mit MA beschrieben. Nur fünf von ihnen wiesen eine vorwiegend einseitige Schwäche des Schultergürtels auf; das EMG zeigte jedoch Hinweise auf eine Denervierung nicht nur der C5- und 6-Myotome, sondern auch der C8- und T1-Muskeln, wenn auch in geringerem Ausmaß, was auf eine umfassendere Erkrankung hindeutet, die bei unserem Patienten nicht zu beobachten war.

Unser Patient hatte in den letzten 5 Jahren keine sensorischen Symptome oder Anzeichen eines oberen Motoneurons oder klinische oder elektrophysiologische Hinweise auf eine weit verbreitete Erkrankung der Bulbus- oder anderer Extremitätenmuskeln, was auf die Gutartigkeit dieser Erkrankung hindeutet.

Andere charakteristische klinische Befunde, die mit MA vereinbar sind, umfassen einen unregelmäßigen Tremor (Polyminimyoklonus) der Finger in der betroffenen Hand, eine Übertreibung der Schwäche bei Kälteeinwirkung (Kälteparese) und das Fehlen von sensorischen Verlusten, Pyramiden-, Kleinhirn-, Hirnnerven- und Schließmuskeldefiziten.

Zur Differentialdiagnose der MA gehören die distale Form der spinalen Muskelatrophie, die amyotrophe Lateralsklerose (ALS), das Post-Polio-Syndrom, die multifokale motorische Neuropathie mit Leitungsblock (MMNCB) sowie strukturelle Läsionen des Halsmarks. Diese klinischen Entitäten können anhand spezifischer klinischer, radiologischer und elektrophysiologischer Merkmale identifiziert werden.

Die Pathophysiologie der MA ist nach wie vor unbekannt, aber es wurden mehrere Vermutungen angestellt, wie z. B. virale Infektionen, Ischämie der Vorderhornzellen und Atopie. Im Jahr 1987 schlugen Kikuchi et al. erstmals vor, dass ein enger Duralkanal ein prädisponierender Faktor sein könnte. Hirayama schlug ein Modell der fokalen venösen Ischämie aufgrund von Kompression und Abflachung des unteren Halsmarks vor, die durch eine Vorwärtsverschiebung des zervikalen Duralsacks und des Rückenmarks bei wiederholter Nackenbeugung verursacht wird.

Die MRT-Befunde bei MA sind widersprüchlich, wobei einige Studien eine lokalisierte asymmetrische Rückenmarksatrophie, eine Vorwölbung und Vergrößerung des hinteren epiduralen Venenplexus und eine Vorverlagerung des hinteren Duralsacks bei Beugung zeigen. In einer Fallserie wurden bei mehr als 90 % der Patienten mehrere charakteristische MRT-Anomalien bei der Beugung festgestellt, wie z. B. der Verlust der duralen Befestigung, die anteriore Verschiebung der dorsalen Dura und die Verstärkung des epiduralen Halbmondes. Andere Studien haben keine MRT-Unterschiede im anterior-posterioren Rückenmarkdurchmesser zwischen Patienten und Kontrollpersonen gezeigt.

In einer Autopsiestudie an einem Patienten mit MA wurden Schrumpfung und Nekrose der Vorderhornzellen, verschiedene Grade der Degeneration kleiner und großer Nervenzellen, leichte Gliose und eine gewisse Durchblutungsinsuffizienz im Gebiet des Rückenmarks festgestellt. Diese Anomalien erstreckten sich von C5 bis T1, waren aber bei C7 und C8 stärker ausgeprägt.

Elektrophysiologische Untersuchungen (NCS und EMG) sind ein wesentlicher Bestandteil des diagnostischen Prozesses und zeigen meist chronische Denervierungsveränderungen in den betroffenen Muskeln, mit oder ohne akute Denervierungspotentiale (Faszikulationen, positive scharfe Wellen und Fibrillationspotentiale). Diese Untersuchungen sind auch hilfreich beim Ausschluss anderer, scheinbar ähnlicher Erkrankungen (z. B. ALS, MMNCB, Plexopathie brachialis). Mildere Denervierungsveränderungen können auch in klinisch nicht betroffenen Muskeln beobachtet werden.

Es gibt keinen Konsens über die Behandlung von MA, aber die Verwendung einer Halskrause während des akuten progressiven Stadiums der Krankheit ist befürwortet worden. Die Rolle der Chirurgie bei Patienten, die trotz konservativer Behandlung fortschreiten, ist umstritten, aber Duraplastie, anteriore zervikale Dekompression und Rekonstruktion mit Sehnentransfers haben bei einigen Patienten zu ermutigenden Ergebnissen geführt. Physiotherapie ist hilfreich, um Komplikationen infolge von Immobilität wie Gelenksteifigkeit und Muskelschwund zu verhindern.

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