Monomelic amyotrophy with proximal upper limb involvement: a case report

MA, eller Hirayama-sygdom, er en sjælden godartet sygdom i de nedre motoriske neuroner. Denne tilstand blev oprindeligt rapporteret af Hirayama et al. i 1959 ; de kaldte den “juvenil muskelatrofi af unilateral øvre ekstremitet”. Sygdommen er mere udbredt i Indien, Japan og andre asiatiske lande, men mange lignende tilfælde er også blevet rapporteret fra andre dele af verden . I en rapport fra Indien blev det f.eks. konstateret, at MA udgør ca. 12,8 % af de nedre motoriske neuronsygdomme . Så vidt vi ved, er dette det første tilfælde, der er rapporteret fra vores region (Den Arabiske Golf).

MA er karakteriseret ved insidious-onset, asymmetrisk, ensidig svaghed og atrofi af hånd- og underarmsmusklerne, med sparring af brachioradialis, hvilket giver anledning til et udseende, der kaldes “skrå amyotrofi” . Adskillige caseserier har beskrevet overvejende involvering af de nedre lemmer .

MA rammer typisk mænd i alderen 15-25 år , men den kan også forekomme hos kvinder . Sygdommen udvikler sig langsomt over flere år, før den når et stationært stadium . Bilaterale, sædvanligvis asymmetriske, men også symmetriske, “bimeliske” former, der påvirker de øvre lemmer, er blevet observeret .

Vores patient præsenterede en ualmindelig form for MA, der påvirker skulder- og armmusklerne i stedet for den almindeligt forekommende sygdom i hånd og underarm. Sjældne tilfælde af proximal MA i de øvre lemmer er blevet rapporteret i litteraturen . De Freitas og Nascimento undersøgte 21 tilfælde af MA, der involverede de øvre eller nedre ekstremiteter. Kun én patient havde proximal unilateral involvering af de øvre lemmer; hans MRI af den cervikale rygsøjle og NCS var normale, mens EMG afslørede denervation i de berørte muskler, svarende til vores patient. En anden undersøgelse beskrev 102 patienter med MA. Kun fem af dem havde overvejende unilateral skulderbælte-svaghed; EMG viste imidlertid tegn på denervation ikke kun i C5- og 6-myotomer, men også C8- og T1-muskler, om end i mindre grad, hvilket indikerer en mere omfattende sygdom, som ikke blev set hos vores patient.

Vores patient havde ikke sensoriske symptomer eller tegn på øvre motoriske neuroner i løbet af 5 år eller kliniske eller elektrofysiologiske tegn på en udbredt sygdom i bulbære eller andre lemmernes muskler, hvilket indikerer den godartede karakter af denne tilstand.

Andre karakteristiske kliniske fund, der er forenelige med MA, omfatter forløb uregelmæssig tremor (polyminimyoklonus) af fingrene i den berørte hånd, overdrivelse af svaghed ved udsættelse for kulde (kold parese), og fravær af sensorisk tab, pyramidal, cerebellar, kranienerver og sphincter underskud .

Differentialdiagnosen for MA omfatter den distale form af spinal muskelatrofi, amyotrofisk lateralsklerose (ALS), post-poliosyndrom, multifokal motorisk neuropati med ledningsblokering (MMNCB) samt strukturelle læsioner i halsmarven. Disse kliniske enheder kan identificeres ved hjælp af specifikke kliniske, radiologiske og elektrofysiologiske træk.

Patofysiologien ved MA er fortsat ukendt , men flere postulater er blevet overvejet, såsom virusinfektioner, iskæmi i de forreste hornceller og atopi . I 1987 foreslog Kikuchi et al. for første gang, at en tæt duralkanal kan være en underliggende prædisponerende faktor . Hirayama foreslog en model med fokal venøs iskæmi som følge af kompression og udfladning af den nedre del af halsmarven som følge af fremadrettet forskydning af den cervikale duralsæk og rygmarven, forårsaget af tilbagevendende nakkebøjning.

MRI-fund i MA er modstridende, idet nogle undersøgelser viser lokaliseret asymmetrisk rygmarvsatrofi, fremtrædende og forstærkning af posterior epidural veneplexus og anterior forskydning af posterior duralsæk ved fleksion . I en case-serie blev det konstateret, at mere end 90 % af patienterne havde flere karakteristiske MRI-abnormaliteter ved fleksionsundersøgelse, såsom tab af duralforankring, anterior forskydning af dorsal dura og forstærkning af epiduralhalvmåne . Andre undersøgelser har ikke påvist nogen MRI-forskelle i den anterior-posterior rygmarvsdiameter mellem patienter og kontroller .

En obduktionsundersøgelse på en patient med MA bemærkede forreste horncelleskrumpning og nekrose, forskellige grader af degeneration af små og store nerveceller, mild gliose og en vis cirkulatorisk insufficiens i rygmarvens område. Disse abnormiteter strakte sig fra C5 til T1-niveau, men var mere markante ved C7 og C8 .

Elektrofysiologiske undersøgelser (NCS og EMG) er en væsentlig del af den diagnostiske proces og viser for det meste kroniske denerveringsforandringer i de berørte muskler med eller uden akutte denervationspotentialer (fascikulationer, positive skarpe bølger og fibrillationspotentialer). Disse undersøgelser er også nyttige til at udelukke andre tilsyneladende lignende tilstande (f.eks. ALS, MMNCB, brachialplexopati). Mildere denerveringsforandringer kan også ses i klinisk upåvirkede muskler .

Der er ingen konsensus om behandlingen af MA, men brugen af halskravebehandling i den akutte progressive fase af sygdommen er blevet anbefalet . Den rolle, som kirurgi spiller hos patienter, der udvikler sig trods konservativ behandling, er kontroversiel, men duraplasty, anterior cervikal dekompression og rekonstruktion med senetransfers har givet opmuntrende resultater hos nogle patienter . Fysioterapi er nyttig til at forebygge komplikationer som følge af immobilitet som f.eks. ledstivhed og muskelsvind.

Skriv et svar

Din e-mailadresse vil ikke blive publiceret.