Monomelická amyotrofie s postižením proximální horní končetiny: kazuistika

MA neboli Hirayamova nemoc je vzácné benigní onemocnění dolních motorických neuronů. Toto onemocnění původně popsali Hirayama a kol. v roce 1959 ; nazvali ho „juvenilní svalová atrofie jednostranné horní končetiny“. Toto onemocnění je častější v Indii, Japonsku a dalších asijských zemích, ale mnoho podobných případů bylo hlášeno i z jiných částí světa . Například jedna zpráva z Indie uvádí, že MA tvoří přibližně 12,8 % onemocnění dolního motorického neuronu . Pokud je nám známo, jedná se o první případ hlášený z našeho regionu (Arabský záliv).

MA je charakterizována zákeřnou, asymetrickou, jednostrannou slabostí a atrofií svalů ruky a předloktí s ušetřením brachioradiálního svalu, což dává vzniknout vzhledu nazývanému „šikmá amyotrofie“ . Několik sérií případů popisuje převažující postižení dolních končetin .

MA obvykle postihuje muže ve věku 15 až 25 let , ale může se vyskytnout i u žen . Onemocnění postupuje pomalu po dobu několika let, než dosáhne stacionárního stadia . Byly pozorovány oboustranné, obvykle asymetrické, ale také symetrické, „bimelické“ formy postihující horní končetiny .

U našeho pacienta se vyskytla neobvyklá forma MA, která místo běžně pozorovaného postižení ruky a předloktí postihovala svaly ramene a paže. V literatuře byly popsány vzácné případy proximální MA horních končetin . De Freitas a Nascimento studovali 21 případů MA postihující horní nebo dolní končetiny. Pouze jeden pacient měl proximální jednostranné postižení horní končetiny; jeho MRI krční páteře a NCS byly normální, zatímco EMG odhalilo denervaci v postižených svalech, podobně jako u našeho pacienta. Jiná studie popsala 102 pacientů s MA. Pouze pět z nich mělo převážně jednostrannou slabost ramenního pletence; EMG však prokázala denervaci nejen v myotomech C5 a 6, ale také ve svalech C8 a T1, i když v menší míře, což svědčí o rozsáhlejším onemocnění, které se u našeho pacienta neprojevilo.

Náš pacient neměl v průběhu 5 let senzorické příznaky ani příznaky postižení horního motorického neuronu, ani klinické či elektrofyziologické známky rozsáhlého onemocnění v bulbárních či jiných končetinových svalech, což svědčí o benigním charakteru tohoto onemocnění.

Další charakteristické klinické nálezy slučitelné s MA zahrnují průběh nepravidelného třesu (polyminimyoklonus) prstů postižené ruky, přehnanou slabost při vystavení chladu (chladová paréza) a nepřítomnost senzorické ztráty, pyramidových, mozečkových, kraniálních nervů a sfinkterových deficitů .

Diferenciální diagnóza MA zahrnuje distální formu spinální svalové atrofie, amyotrofickou laterální sklerózu (ALS), post-polio syndrom, multifokální motorickou neuropatii s blokem vedení (MMNCB), jakož i strukturální léze krční míchy. Tyto klinické jednotky lze identifikovat podle specifických klinických, radiologických a elektrofyziologických znaků.

Patofyziologie MA zůstává neznámá , ale uvažuje se o několika postulátech, jako jsou virové infekce, ischemie buněk předních rohů a atopie. V roce 1987 Kikuchi et al. poprvé navrhli, že základním predisponujícím faktorem může být těsný durální kanál . Hirayama navrhl model fokální žilní ischemie v důsledku komprese a zploštění dolní krční míchy, která vzniká posunem krčního durálního vaku a míchy dopředu v důsledku opakované flexe krku.

Nálezy magnetické rezonance u MA jsou rozporuplné, přičemž některé studie ukazují lokalizovanou asymetrickou atrofii míchy, prominenci a zesílení zadního epidurálního žilního plexu a předsunutí zadního durálního vaku při flexi . V jedné sérii případů bylo u více než 90 % pacientů zjištěno několik charakteristických MRI abnormalit při vyšetření flexe, jako je ztráta durálního úponu, přední posun dorzální dury a zesílení epidurálního půlměsíce . Jiné studie neprokázaly na MRI žádné rozdíly v předozadním průměru míchy mezi pacienty a kontrolami .

Pitevní studie pacienta s MA zaznamenala zmenšení a nekrózu buněk předních rohů, různé stupně degenerace malých a velkých nervových buněk, mírnou gliózu a určitou cirkulační insuficienci v oblasti míchy. Tyto abnormality sahaly od úrovně C5 až po T1, ale byly výraznější na úrovni C7 a C8 .

Elektrofyziologické studie (NCS a EMG) jsou nezbytnou součástí diagnostického procesu a ukazují většinou chronické denervační změny v postižených svalech s akutními denervačními potenciály (fascikulace, pozitivní ostré vlny a fibrilační potenciály) nebo bez nich. Tato vyšetření jsou rovněž užitečná při vyloučení jiných zdánlivě podobných stavů (např. ALS, MMNCB, brachiální plexopatie). Mírnější denervační změny lze pozorovat i u klinicky nepostižených svalů .

Neexistuje konsenzus ohledně léčby MA, ale prosazuje se používání krčního límce během akutní progresivní fáze onemocnění . Úloha chirurgického zákroku u pacientů, kteří progredují navzdory konzervativní léčbě, je sporná, ale duraplastika, přední krční dekomprese a rekonstrukce pomocí šlachových transferů přinesly u některých pacientů povzbudivé výsledky . Fyzioterapie je užitečná v prevenci komplikací vyplývajících z imobility, jako je ztuhlost kloubů a ochabování svalů.

.

Leave a Reply

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna.